مجله

میتوکندری یکی از ارگان‌های داخل سلولی است که DNA مخصوص به خود دارد. تا کنون تعدادی بیماری ناشی از جهش mtDNA گزارش شده است. یکی از این جهش‌ها، جهش A3243G و حذف 5kb می‌باشد. عواقب این جهش‌های ژنی طیفی از بیماری‌ها را بوجود می‌آورد که یکی از آنها دیابت نوع 2 است. هدف از این مطالعه تعیین جهش A3243GtRNAleu و حذف 5kb در بیماران دیابتی نوع 2 می‌باشد.
روش‌ها: DNA 130 بیمار دیابت نوع 2 که میزان انسولین آنها اندازه‌گیری شده بود، استخراج گردید. از روش‌های تعیین توالی، SSCP, PCR - RFLP در بررسی A3243GtRNAleuو از روش PCR multiplex در تعیین حذف 5kb استفاده شد و با 40 فرد سالم مقایسه شد.
یافته‌ها: در هیچ‌کدام از بیماران مورد مطالعه جهش A3243GtRNAleu و حذف 5kb مشاهده نشد .ولی درشش بیمار جهش ژنی A3314 در منطقه mt NP1 دیده شد.
نتیجه‌گیری: جهشA3314 در منطقه حفاظت شده ژنوم جانداران قرار دارد وتا به حال گزارش نشده است پس اهمیت زیادی دارد وتحقیقات بیشتری را می طلبد . تعیین جهش‌های ژنی میتوکندریایی و درصد هتروپلاسمی آن در تعیین میزان خطر ابتلا به دیابت قبل از بروز علایم بالینی بسیار مؤثر است.