دوره 25، شماره 6 - ( 11-1404 )
جلد 25 شماره 6 صفحات 601-593 |
برگشت به فهرست نسخه ها
Download citation:
BibTeX | RIS | EndNote | Medlars | ProCite | Reference Manager | RefWorks
Send citation to:
BibTeX | RIS | EndNote | Medlars | ProCite | Reference Manager | RefWorks
Send citation to:
Zamani M, Mojbafan M, Homan N. A Novel Mutation in an Iranian Patient Affected by Cystinosis: A Case Report and Literature Review. ijdld 2026; 25 (6) :593-601
URL: http://ijdld.tums.ac.ir/article-1-6502-fa.html
URL: http://ijdld.tums.ac.ir/article-1-6502-fa.html
زمانی معصومه، موج بافان مرضیه، هومن نکیسا. یک جهش جدید در بیمار ایرانی مبتلا به سیستینوز: گزارش موردی ومروری بر شواهد. مجله دیابت و متابولیسم ایران. 1404; 25 (6) :593-601
معصومه زمانی1 
، مرضیه موج بافان*2 ، نکیسا هومن3
، مرضیه موج بافان*2 ، نکیسا هومن3
1- گروه ژنتیک پزشکی، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی ایران، تهران، ایران
2- گروه ژنتیک پزشکی، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی ایران، تهران، ایران ،marziyeh_mojbafan@yahoo.com
3- مرکز توسعه تحقیقات بالینی علی اصغر، گروه کودکان، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی ایران ، تهران، ایران
2- گروه ژنتیک پزشکی، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی ایران، تهران، ایران ،
3- مرکز توسعه تحقیقات بالینی علی اصغر، گروه کودکان، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی ایران ، تهران، ایران
چکیده: (295 مشاهده)
مقدمه: سیستینوز یک بیماری نادر ذخیرهای لیزوزومی با وراثت اتوزوم مغلوب است که در اثر جهش در ژن CTNS ایجاد میشود که منجر به تجمع کریستالهای سیستین در لیزوزوم و آسیب تدریجی به بافتها و ارگانهای مختلف بدن میشود. در این مطالعه واریانتهای موجود در ژن CTNS دو بیمار مبتلا به سیستینوز مراجعه کننده به بیمارستان کودکان علی اصغر را بررسی کرده و مروری بر منابع گذشته واریانتهای بیماریزا/احتمالاً بیماریزا در ژن CTNS در ایران و برخی کشورهای خاورمیانه شامل عربستان، ترکیه و مصر خواهیم داشت.
روشها: پس از جمعآوری دادههای بالینی و پاراکلینیکی، توالییابی تمام اگزونهای ژن CTNS به همراه نواحی مرزی آنها انجام شد. برای تفسیر واریانتهای شناساییشده از ابزارهای بیوانفورماتیکی و دستورالعمل ACMG استفاده شد.
یافتهها: در بیمار اول واریانت جدید c.1055A>G در حالت هموزیگوت یافت شد که با توجه به معیارهای بیوانفورماتیکی، بهعنوان واریانت «احتمالاً بیماریزا» طبقهبندی شد. در بیمار دوم یک واریانت شناختهشده c.1015G>A بهصورت هموزیگوت شناسایی گردید که در گذشته بهعنوان واریانت بیماریزا گزارش شده است.
نتیجهگیری: نتایج این مطالعه با معرفی یک واریانت جدید در ژن CTNS، همراه است. همچنین با بررسی مقایسهای واریانتهای گزارششده در کشورهایی از خاورمیانه از جمله ایران، عربستان، ترکیه و مصر، واریانت c.681G>A بهعنوان شایعترین واریانتها در ایران، ترکیه و عربستان و واریانت c.829dup بهعنوان شایعترین واریانت در مصر معرفی شد. یافتهها بر اهمیت بررسی ژنتیکی برای تشخیص قطعی بیماری و ضرورت طراحی راهکارهای غربالگری هدفمند در جوامع با نرخ بالای ازدواج فامیلی تأکید دارند.
روشها: پس از جمعآوری دادههای بالینی و پاراکلینیکی، توالییابی تمام اگزونهای ژن CTNS به همراه نواحی مرزی آنها انجام شد. برای تفسیر واریانتهای شناساییشده از ابزارهای بیوانفورماتیکی و دستورالعمل ACMG استفاده شد.
یافتهها: در بیمار اول واریانت جدید c.1055A>G در حالت هموزیگوت یافت شد که با توجه به معیارهای بیوانفورماتیکی، بهعنوان واریانت «احتمالاً بیماریزا» طبقهبندی شد. در بیمار دوم یک واریانت شناختهشده c.1015G>A بهصورت هموزیگوت شناسایی گردید که در گذشته بهعنوان واریانت بیماریزا گزارش شده است.
نتیجهگیری: نتایج این مطالعه با معرفی یک واریانت جدید در ژن CTNS، همراه است. همچنین با بررسی مقایسهای واریانتهای گزارششده در کشورهایی از خاورمیانه از جمله ایران، عربستان، ترکیه و مصر، واریانت c.681G>A بهعنوان شایعترین واریانتها در ایران، ترکیه و عربستان و واریانت c.829dup بهعنوان شایعترین واریانت در مصر معرفی شد. یافتهها بر اهمیت بررسی ژنتیکی برای تشخیص قطعی بیماری و ضرورت طراحی راهکارهای غربالگری هدفمند در جوامع با نرخ بالای ازدواج فامیلی تأکید دارند.
ارسال پیام به نویسنده مسئول
| بازنشر اطلاعات | |
 |
این مقاله تحت شرایط Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0 International License قابل بازنشر است. |
