مجله

---

بیماریهای غدد و متابولیسم شامل بیماریهای شایعی نظیر دیابت، استئوپوروز، هیپرلیپیدمی، چاقی و سرطان هستند که بار عمده‌ای از مرگ و میر وناتوانی را بر کشور ما تحمیل می نمایند. با توجه به شیوع بالا و رو به افزایش این بیماریها و اهمیتی که کنترل آنها در کاهش عوارض و صرفه‎‎جویی در بودجه‏های بهداشتی، درمانی و ارتقای سطح سلامت جامعه دارد، مطالعات ژنتیکی علل بیماریهای غدد و متابولیسم ضروری به نظر می‏رسد. این بیماریها معمولا چندژنی بوده و از الگوی ساده وراثتی برخوردار نیستند (multifactorial inheritance). میزان بالای ازدواج‌های خانوادگی در ایران و تنوع نژادی، بر اهمیت این موضوع و ضرورت فعالیت در این بخش می افزایند. از سوی دیگر صفات کمی (quantitative traits) نظیر وزن، قد، فشار خون و بهره هوشی(IQ) نیز وراثت چندژنی دارند و مطالعات خاص با صرف هزینه و زمان زیاد را می طلبند. مطالعه در زمینه ژنتیک سرطانهای غدد (از جمله تیروئید، انسولینوما، فئوکروموسیتوما و نئوپلاسم های متعدد غددی [MEN]) در سطح سلولی و مولکولی، با توجه به نقش تعیین کننده ژنتیک سرطان و با عنایت به وجود سرطانهای خطرناک در کشور اهمیت ویژه ای دارد. این محور از پژوهش در روند پیشگیری، تشخیص زودرس، کنترل و درمان سرطانهای غدد سهم به سزایی خواهد داشت. با توجه به ضرورت و اهمیت تمرکز بر مطالعات مولکولی در زمینه بیماریهای غدد، با تلاش و پیگیری مستمر، حداقل تجهیزات مورد نیاز برای بررسیهای ژنتیکی تهیه گردید. مواد شیمیایی و اقلام مصرفی مورد نیاز جهت استخراج DNAو PCR و ژل الکتروفورز تهیه و از نظر کیفی مورد ارزیابی قرار گرفت. در این مطالعه به منظور بررسی دقت و صحت سیستم، تکثیر قطعه ۲۲۴bp DNA از اگزون ۱۵ ژن BRAF توسط ۳۵ سیکل PCR با استفاده از DNA استخراج شده از بافت پارافینی تیرویید و نیز از گویچه های سفید خون با موفقیت انجام گردید. امکان بررسی چندشکلی های طولی قطعات با استفاده از آنزیمهای محدودکننده (restriction fragment length polymorphism: [RFLP]) نیز در آزمایشگاه فراهم است. با راه اندازی سیستم، مطالعات مولکولی با مشارکت مراکز مختلف علمی و تحقیقاتی داخلی و خارجی امکان پذیر گردیده است. این مرکز به عضویت شبکه پزشکی مولکولی و شبکه بیوتکنولوژی پزشکی کشور درآمده است.

---

uncoupling protein (UCP۲)عضوی از خانواده پروتیین‌های حامل پروتون از غشای میتوکندری می‌باشد. UCP۲ از ژن‌های مطرح در زمینه چاقی و دیابت نوع دو است. پلی مورفیسم GA، در ناحیه پروموتور این ژن بررسی شده است.
روش‌ها: تعداد ۷۵ نفر داوطلب ۶۴-۲۵ ساله که چاق نبوده و دیابت نداشتند، طی یک مطالعه مقطعی و مبتنی بر جمعیت منطقه ۱۷ تهران بصورت تصادفی انتخاب شدند و از نمونه های خون کامل آنها، استخراج DNA صورت گرفت؛ سپس از طریق  PCR و RFLP وضعیت پلی مورفیسم و میزان آلل های A وG جمعیت مورد مطالعه مشخص شد. ارتباط بین این ژنوتیپ و متغیرهای بالینی و بیوشیمیایی نظیر BMI و کلسترول و تری گلیسرید بررسی گردید. نتایج حاصله به لحاظ وضعیت همخوانی با استفاده از آزمون هتروژنیتی با نتایج سایر مطالعات از جمعیت‌های کشورهای دیگر مقایسه شد.
یافته‌ها: شیوع آلل های ناحیه پروموتور ژن UCP۲ در جمعیت سالم تهران ۴/۹% AA ، ۶/۵۴% GA و ۳۶% GG به دست آمد.
نتیجه گیری: در افراد سالم داشتن آلل G به‌نفع افزایشHDL می‌باشد (۰۲/۰ (P= . از سوی دیگر در این مطالعه اختلاف معنی داری بین شیوع آلل‌های پروموتور ژن UCP۲ در جمعیت ایرانی با نتایج مطالعات انجام شده در کشورهای ایتالیا، اتریش، دانمارک و آلمان وجود نداشت. اما اختلاف معنی داری با جمعیت سالم ژاپنی گزارش شده در دو مطالعه مختلف بدست آمد که می تواند نشانه قرابت ژنتیکی بیشتر ایرانی‌ها با قفقازی‌های اروپایی باشد.

---

مقدمه :Peroxisome Proliferators Activated Receptor -γ۲ (۲γPPAR-) عضوی از خانواده بزرگ گیرنده‌های هسته‌ای می‌باشد که تمایز آدیپوسیت‌ها، متابولیسم لیپید و حساسیت به انسولین را تنظیم می‌کند. هدف مطالعه بررسی ارتباط پلی مورفیسم Pro۱۲Ala ژن ۲γPPAR- در افراد ایرانی مبتلا به چاقی می باشد.
روش‌ها: تعداد ٧٨ نفر داوطلب مبتلا به چاقی با kg/m۲۳۰BMI> و mg/dl۱۲۶FBS< به همراه ٧٨ فرد سالم با kg/m۲۳۰ BMI< و mg/dl۱۲۶FBS< که مبتلا به چاقی و دیابت نوع ۲ نبودند، طی یک مطالعه مورد شاهدی انتخاب شدند و از نمونه‌های خون کامل آن‌ها، استخراج DNA صورت گرفت. ژن ۲γPPAR- با روش PCR تکثیر و سپس چند شکلی مربوطه با روش RFLP (Restriction fragment lengths polymorphism) بررسی گردید. نسبت شانس با آزمون‌های یک و چند متغیره جهت بررسی ارتباط چند شکلی ژن ۲γPPAR- با چاقی محاسبه شد.
یافته‌ها: فراوانی آلل G در گروه کنترل ۹/۸ و فراوانی آلل G در گروه چاق ۷/۱۶ و فراوانی آللC درگروه کنترل ۱/۹۱ و در گروه چاق ۳/۸۳ بود. در گروه چاق بین میزان قند خون ناشتا و BMI با ژنوتیپ ها ارتباط معنی داری وجود داشت. افراد ناقل آلل G، قند خون ناشتای کمتر و BMI بالاتری داشتند. مقایسه فراوانی ژنوتیپ‌های ۲γ PPAR-در گروه چاق با گروه کنترل با استفاده از آزمونX۲ انجام گردید و مشاهده گردید که بین چاقی با پلی مورفیسم Pro۱۲Ala ژن ۲γ-PPAR ارتباط معنی‌داری وجود داشت (۰۲۵/۰ P=و۰۱ /۵X۲=).
 نتایج حاصل از این مطالعه نشان می دهد که پلی مورفیس K
 نتیجه‌گیری:Pro۱۲Ala ژن ۲γ-PPAR با چاقی رابطه دارد و داشتن آلل G ( آلانین ) با افزایش BMI و کاهش قند خون ناشتا مرتبط است.

---

توجه ویژه بر مطالعات علوم پایه، بخش عمده توجه دانشمندان و مراکز علمی تحقیقاتی سراسر جهان را به خود معطوف ساخته است. ژنتیک پزشکی علمی است که پل بین مطالعات بالینی و علوم پایه را با توجه ویژه بر علل مولکولی بیماری‌ها و عوارض آن برقرار نموده است. اهمیت مشاوره ژنتیک به‌عنوان بخش اصلی مدیریت بیماری‌های ارثی، بایستی توسط همه پزشکان لحاظ گردد. در این نوشتار به اصول مشاوره ژنتیک با تمرکز خاص روی بیماری دیابت پرداخته شده است. هدف از این مقاله مروری جلب توجه بیشتر متخصصین غدد و متابولیسم به اصول مذکور و دقت در موارد نادر و فامیلی و ارجاع آنها جهت بررسی بیشتر می‌باشد. تنوع نژادی و شیوع بالای ازدواج فامیلی در ایران و نیز افزایش شیوع و بروز این بیماری، ضرورت بررسی دقیق مولکولی آن را بیشتر می‌نماید.

---

ازدواج فامیلی در ایران شایع می باشد و آمارهای متفاوتی از مناطق مختلف کشور گزارش شده است. بیماری های مغلوب اتوزومی به ویژه در این نوع ازدواج ها افزایش می یابد. دانستن شیوع و روند کاهش یا افزایش آن در برنامه ریزی نظام سلامت و اطلاع رسانی عمومی بسیار مهم است.
روش‌ها: این مطالعه بر روی افراد مراجعه کننده به درمانگاه دیابت و استئوپروز بیمارستان شریعتی انجام شد و آمار انواع ازدواج از ۱۷۸۹ زوج مورد بررسی قرار گرفت. با تکمیل پرسشنامه، اطلاعات از ۳ نسل یعنی ازدواج های قبل از سال ۱۳۲۷ (نسل ۱)، بین سال‌های ۱۳۲۸ تا ۱۳۵۷ ( نسل۲) و بعد از سال ۱۳۵۸ ( نسل ۳) بدست آمد.
یافته‌ها: نسل اول، دوم و سوم به ترتیب ۹، ۱۷ و ۱۹% ازدواج فامیلی داشتند که روند افزایشی داشت. ازدواج First cousins ۶۹% از ازدواج های فامیلی را تشکیل می‌داد. در کل ۱۰% ازدواج ها First cousins بود. ازدواج فامیلی والدین تاثیر معنی‌داری در افزایش تمایل فرزندان به ازدواج فامیلی را نشان می‌داد. افزایش سطح تحصیلات زنان به ویژه در نسل سوم رابطه معنی داری را در کاهش ازدواج فامیلی در این گروه نشان داد. امکانات اقتصادی و رفاهی رابطه‌ای معنی دار با ازدواج فامیلی نداشت.
نتیجه‌گیری: با توجه به روند افزایشی ازدواج فامیلی در ایران افزایش سطح آگاهی عمومی در خصوص مشکلات محتمل و ضرورت انجام مشاوره ژنتیک دقیق، امری مهم بنظر می رسد.

---

مقدمه: زخم پای دیابتی یکی از شایع ترین مشکلات در بیماران دیابتی می باشد و پاسخ نامناسب به روش‌های درمانی مختلف دارویی و جراحی، این عارضه را به صورت یک معضل در آورده است. لیزرهای کم توان در درمان انواع زخم‌های باز کاربرد دارند، ولی مطالعات کافی بر روی اثر بخشی لیزر کم توان بر زخم‌های ناشی از دیابت انجام نشده است. هدف از این مطالعه بررسی اثر لیزر کم توان بر زخم پای دیابتی می باشد.

روش‌ها: در این مطالعه Case Series ۳۲ بیمار مبتلا به زخم‌های درجه ۲ و ۳ پا ناشی از دیابت نوع۲ با استفاده از لیزر کم توان تحت درمان قرار گرفتند. برای درمان از نور قرمز  j/point۵/۱-۱ روی بستر زخم و  j/point۶-۴ مادون قرمز حاشیه زخم به همراه لیزر وریدی و لیزر اکوپانچر استفاده شد. جلسات درمان ۱۵-۱۰جلسه، یک روز در میان و سپس ۲ بار در هفته تا بهبود کامل زخم بود.

یافته‌ها: به طور متوسط پس از ۱۸ جلسه درمان، بهبودی کامل برای همه زخم ها حاصل شد و در پیگیری بعمل آمده ۳ ماه بعد، عود یا عارضه ای در بیماران دیده  نشد.

نتیجه گیری: لیزر کم توان می تواند روش درمانی موثر و مطمئن برای زخم پای ناشی از دیابت نوع ۲ باشد. مقایسه این روش با سایر روش‌های درمانی رایج پیشنهاد می گردد.

---

مقدمه: پلی نوروپاتی دو طرفه دیستال دیابتی (DSP) از مشکلات شایع و آزار دهنده در بیماران مبتلا به دیابت می‌باشد و هزینه گزافی برای فرد و جامعه به همراه دارد. فرم مزمن معمولا بسیار آزار دهنده و به انواع درمان‌ها مقاوم است. از جمله روش‌های درمانی غیر دارویی می‌توان به درمان با لیزر کم‌توان اشاره کرد که تاثیر مطلوبی در کاهش درد دارد ولی اثر آن در نوروپاتی دیابتی به قدر کافی بررسی نشده است.
روش‌ها: در این مطالعه ما ۱۰۷ بیمار مبتلا به دیابت نوع ۲ را از نظر نوروپاتی توسط آزمون غربالگری میشیگان مورد بررسی قراردادیم. در نهایت ۲۷ بیمار شرایط ورود به مطالعه را پیدا کردند. قبل از شروع درمان برای بیماران آزمون سرعت هدایت جریان عصبی (NCV) انجام شد. بیماران به مدت ۱۰ جلسه یک روز در میان تحت درمان با لیزر کم توان با طول موج ۸۰۸ و ۹۰۵ نانومتر با دوز ۱۰ ژول بر سانتی‌متر مربع قرار گرفتند. در پایان درمان NCV بیماران مجددا اندازه‌گیری شد.
یافته‌ها: NCV در تمام موارد به غیر از درگیری عصب تیبیال راست، افزایش قابل ملاحظه‌ای نشان داد. هیچ عارضه جانبی در بیماران گزارش نشد.
نتیجه‌گیری: این مطالعه نشان دهنده اثر قابل ملاحظه لیزر کم توان در سرعت انتقال عصبی بیماران دیابتی مبتلا به DSP می‌باشد و می‌تواند به عنوان یک روش درمانی غیردارویی و غیر تهاجمی مناسب در این بیماران مورد استفاده قرار گیرد.