۱ نتیجه برای مطالعات خانوادهها
مهدی زمانی، جان نیروپ، ژانژاک کاسیمان،
دوره ۱، شماره ۱ - ( ۴-۱۳۸۰ )
چکیده
مقدمه: مطالعات و تحقیقات زیادی نشان داده است که دیابت نوع۱ با چندشکلی ژنهای ناحیهHLA روی کروموزوم۶ (۶P۲۱ ) ارتباط دارد. اخیراً نتایج تحقیقات شاهددار در جمعیت بلژیک در سطح DNA نشان داد که بین دیابت نوع ۱ و بعضی ژنهای HLA کلاسII به‌ویژه DRB۱Lys۷۱+ ارتباط معنی‌داری از نظر اماری وجود دارد.
روشها: هشتاد و یک خانواده دانمارکی (با حداقل دو فرد مبتلا در هر خانواده) و ۸۲ فرد سالم به‌عنوان شاهد برای چندشکلی ژنهای HLA-DRB و۵۴ خانواده از ۸۱ خانواده برای چندشکلی ژنهایHLA-B,DQA۱,DQB۱-HLA-B و ژنهای TNFA وTNFB مطالعه شدند. پیوستگی بین دیابت نوع ۱ با الل‌های ژنDRB۱ که Lys۷۱+ را رمزدهی میکند با آنالیز خواهر برادرهای مبتلای هر خانواده (affected sib pair analysis) مطالعه شد.
یافتهها: در جمعیت مورد بررسی، ژن هوموزیگوت DRB۱Lys۷۱+ دارای خطر نسبی(RR) ۵/۱۰۳ و پیوستگی بین دیابت نوع ۱ با الل‌های ژن DRB۱Lys۷۱+ فوقالعاده قوی (۶-۱۰×۱< p) بود. مطالعه مبتنی بر خانواده ( family based association study ) ارتباط ژن با بیماری نشان داد که DRB۱Lys۷۱+ مهمترین ژن در ناحیه HLA می‌باشد که فرد را برای ابتلا به بیماری دیابت نوع ۱ مستعد می‌سازد (۳۸/۸=haplotype relative risk ). آنالیز هاپلوتیپ این یافته را تایید کرد.
نتیجهگیری: به نظر میآید که DRB۱Lys۷۱+ ژن اصلی مستعدکننده برای دیابت نوع ۱ باشد.
