میتوکندری یکی از ارگان‌های داخل سلولی است که DNA مخصوص به خود دارد. تا کنون تعدادی بیماری ناشی از جهش mtDNA گزارش شده است. یکی از این جهش‌ها، جهش A۳۲۴۳G و حذف ۵kb می‌باشد. عواقب این جهش‌های ژنی طیفی از بیماری‌ها را بوجود می‌آورد که یکی از آنها دیابت نوع ۲ است. هدف از این مطالعه تعیین جهش A۳۲۴۳GtRNAleu و حذف ۵kb در بیماران دیابتی نوع ۲ می‌باشد.
روش‌ها: DNA ۱۳۰ بیمار دیابت نوع ۲ که میزان انسولین آنها اندازه‌گیری شده بود، استخراج گردید. از روش‌های تعیین توالی، SSCP, PCR - RFLP در بررسی A۳۲۴۳GtRNAleuو از روش PCR multiplex در تعیین حذف ۵kb استفاده شد و با ۴۰ فرد سالم مقایسه شد.
یافته‌ها: در هیچ‌کدام از بیماران مورد مطالعه جهش A۳۲۴۳GtRNAleu و حذف ۵kb مشاهده نشد .ولی درشش بیمار جهش ژنی A۳۳۱۴ در منطقه mt NP۱ دیده شد.
نتیجه‌گیری: جهشA۳۳۱۴ در منطقه حفاظت شده ژنوم جانداران قرار دارد وتا به حال گزارش نشده است پس اهمیت زیادی دارد وتحقیقات بیشتری را می طلبد . تعیین جهش‌های ژنی میتوکندریایی و درصد هتروپلاسمی آن در تعیین میزان خطر ابتلا به دیابت قبل از بروز علایم بالینی بسیار مؤثر است.
