fa گزارش نخستین بیمار شناخته شده دچار چاقی شدید در اثر موتاسیون ژن گیرنده لپتین در ایران عمومى General پژوهشي Research <p><span>تخمین زده می شود که می توان 40 تا 70 درصد موارد چاقی را به عوامل ژنتیکی نسبت داد. اشکال منوژنیک نادر می باشند و برای اولین بار در ایران در این مورد گزارشی در قالب یک مقاله گزارش موردی ارائه می‌گردد. بیمار با پرخوری شدید، افزایش وزن سریع و ابتلاء مکرر به عفونت ها معرفی شد. این پسر از پدر و مادری با نسبت فامیلی نزدیک متولد شده بود. حاملگی و وزن هنگام تولد وی طبیعی بود. در 18 ماهگی 28 کیلوگرم وزن داشت. در معاینه فیزیکی به جز چاقی و چسبندگی انگشتان دوم و سوم در هر دو پا نکته غیر طبیعی دیگری وجود نداشت. سطح سرمی ناشتای لپتین ng/ml 45 بود. در بررسی ژنتیک به عمل آمده حذفی 66 بازی در کدون 514 ژن گیرنده لپتین مشاهده شد. متأسفانه بیمار به علت ابتلای مجدد به عفونتی تنفسی که به درمان قاطع پاسخ نمی‌داد، به دنبال ایست قلبی-تنفسی در گذشت. در بیماران دچار چاقی شدید به‌ویژه در مواردی که در کودکی شروع می‌شوند، بررسی ژنتیکی توصیه می‌گردد. موتاسیون‌های ژن گیرنده لپتین می‌توانند با تغییرات در سیستم ایمنی و ابتلای مکرر به عفونت ها در ارتباط باشند.<br></span></p> <p>It is estimated that up to 40-70% of obesities is attributable to genetic factors.  Monogenic forms of obesity are uncommon.  We present the first such reported case in Iran. The patient presented with a history of severe hyperphagia, rapid weight gain and recurrent infections.  He was born after a normal pregnancy in a highly consanguineous marriage.  His birth weight had been normal.  At age of 18 months he weighted 28 kg.  Apart from obesity and syndactyly of second/third digits in both feet there were no other abnormalities on physical examination.    His fasting serum leptin was 45 ng/ml.  Genotyping revealed 66-bp deletion in codon 514 of leptin receptor gene.</p><p>Unfortunately he developed another respiratory infection which was unresponsive to intensive treatment and died following a cardiorespiratory arrest. Genetic assessment is recommended in morbid obese patients especially those with a childhood onset.  Leptin receptor mutations can be associated with immune system deficiency and recurrent infections.</p> موتاسیون، چاقی شدید، لپتین، ژن گیرنده لپتین Mutation, Morbid Obesity, Leptin, Leptin receptor gene 401 408 http://ijdld.tums.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-25-309&slc_lang=fa&sid=1 Nader Lessan نادر لسان No Maryam Ghodsi مریم قدسی Yes Sadaf Farooqi صدف فاروقی No Bagher Larijani باقر لاریجانی No