fa بررسی فراوانی جهش های DNA میتوکندریایی در دیابت نوع دو عمومى General پژوهشي Research <p align="right" dir="rtl"><font face="tahoma,arial,helvetica,sans-serif">میتوکندری یکی از ارگان‌های داخل سلولی است که DNA مخصوص به خود دارد. تا کنون تعدادی بیماری ناشی از جهش mtDNA گزارش شده است. یکی از این جهش‌ها، جهش A3243G و حذف 5kb می‌باشد. عواقب این جهش‌های ژنی طیفی از بیماری‌ها را بوجود می‌آورد که یکی از آنها دیابت نوع 2 است. هدف از این مطالعه تعیین جهش A3243GtRNAleu و حذف 5kb در بیماران دیابتی نوع 2 می‌باشد. <br><b>روش‌ها:</b> DNA 130 بیمار دیابت نوع 2 که میزان انسولین آنها اندازه‌گیری شده بود، استخراج گردید. از روش‌های تعیین توالی، SSCP, PCR - RFLP در بررسی A3243GtRNAleuو از روش PCR multiplex در تعیین حذف 5kb استفاده شد و با 40 فرد سالم مقایسه شد. <br><b>یافته‌ها:</b> در هیچ‌کدام از بیماران مورد مطالعه جهش A3243GtRNAleu و حذف 5kb مشاهده نشد .ولی درشش بیمار جهش ژنی A3314 در منطقه mt NP1 دیده شد. <br><b>نتیجه‌گیری: </b>جهشA3314 در منطقه حفاظت شده ژنوم جانداران قرار دارد وتا به حال گزارش نشده است پس اهمیت زیادی دارد وتحقیقات بیشتری را می طلبد . تعیین جهش‌های ژنی میتوکندریایی و درصد هتروپلاسمی آن در تعیین میزان خطر ابتلا به دیابت قبل از بروز علایم بالینی بسیار مؤثر است.</font></p> <b>Background: </b>Mitochondria is one of the intracellular organelle with specific DNA. Some diseases caused by mtDNA mutations have been reported up to now. Mutation of A3243G and deletion of 5kb are two of them that related to Diabetes type II. The aim of this study was to evaluate the frequency of A3243G mutation and 5kb mt DNA deletion in type II diabetic patients.<br><b>Methods:</b> The DNA extracted from blood of 130 patients with diabetes type II. Serum insulin of the patients were also measured. Sequence assigning, PCR – RFLP and SSCP methods were used to detect the A3243G or other mutation in mitochondrial tRNA (leu) gene. Standard and multiplex PCR were used to detect 5kb deletion in patient’s mt DNA and were compared with 40 healthy persons.<br><b>Results :</b>We couldn’t identify any deletion of 5kb or A3243G point mutation in our patients but SSCP results showed new pattern of PCR Product in patients. An “A” nucleotide deletion in A 3314 position was detected in mitochondrial ND1 gene in 6 patients. So far this point deletion has not been reported.<br><b>Conclusion: </b>Identification of the mitochondrial gene mutations helps to preclinical diagnosis of diabetes type 2. More research is necessary in this field. دیابت قندی نوع 2 ، میتوکندری ، mtDNA ، A3243G 5kb, Diabetes Mellitus Type II,Mitochondria,mt DNA,A3243G,5kb 35 41 http://ijdld.tums.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-25-402&slc_lang=fa&sid=1 Bagher Larijani باقر لاریجانی No Masoud Houshmand مسعود هوشمند Yes Ghamar Soltan Dorraj قمر سلطان‌دراج No Farzaneh Darvishzadeh فرزانه درویش‌زاده No