fa از ژنوم تا ژن: مروری بر ژن‌ها و تغییرات ژنتیکی موثر بر بروز سندرم متابولیک عمومى General مروري Review <p>مقدمه: شیوع بیماری‌های غیرواگیر مانند سندرم متابولیک در کشورهای در حال توسعه به‌شدت رو به افزایش می‌باشد. همزمانی بروز سه شرط بالینی از میان چاقی شکمی، افزایش فشار خون، افزایش قند ناشتا، افزایش تری گلیسرید و کاهش کلسترول با دانسیته بالا شرط تشخیص این سندرم می‌باشد. در مطالعه مروری حاضر به‌بررسی تغییرات ژنتیکی مرتبط با این سندرم در دنیا و در مطالعه قند و لیپید تهران پرداخته است. روش‌ها: به‌منظور یافتن ژن‌ها و تغییرات ژنتیکی مرتبط با سندرم متابولیک، بانک داده ژنوتیپ و فنوتیپ (dbGaP) و جستجوگر ژنتیک اپیدمیولوژی انسانی (HuGE navigator) بررسی گردیدند. همچنین، جهت بررسی مطالعات انجام شده در این زمینه در ایران و مطالعه قند و لیپید تهران از بانک اینترنتی PubMed نیز استفاده گردید. یافته‌ها: 30 فنوتیپ مرتبط با این سندرم انتخاب شد که 21 فنوتیپ آن شاخص‌تر بودند. از بین پُلی مورفیسم‌های مرتبط با سندرم متابولیک و یا فاکتورهای خطر آن 173 پُلی مورفیسم بعد از حذف نتایج مشابه باقی ماند. در انتها شش ناحیه ژنی که در ارتباط بیشتری با بروز این سندرم بودند باقی ماندند. نتیجه‌گیری: شناسایی ژن‌های مسئول سندرم متابولیک به‌عنوان یک بیماری چند ژنی می‌تواند به ارتقای سطح درمان و پیشگیری کمک نماید. به‌طور کلی طی این مسیر نیازمند انجام مطالعات تکمیلی ژنتیکی از ده‌ها هزار نفر از افراد مبتلا به سندرم متابولیک در سطح کشور است، شناسایی و اولویت بندی بررسی این تغییرات ژنتیکی می‌تواند گامی به سمت جلو باشد.</p> <p>Background: The prevalence of non-communicable disorders such as metabolic syndrome (MetS) is high in developing countries. Metabolic syndrome is a disorder of energy utilization and storage, diagnosed by a co-occurrence of three out of five of the following medical conditions: abdominal (central) obesity, elevated blood pressure, elevated fasting plasma glucose, high serum triglycerides, and low high-density cholesterol (HDL) levels. The present review aims to discover the genetic variant reported in association with MetS. Methods: The database for genotypes and phenotypes (dbGaP) and the database for genetic associations and human genome (HuGE navigator) were utilized in order to search for genes and their corresponding polymorphisms related to MetS. Additionally, an electronic literature search for other Iranian studies and the genetic aspect of TLGS was completed using PubMed. Results: For phenotype selection in PheGenI, 30 traits were chosen and after the analysis, 21 of them were in common results with MetS. After finding the common variation between traits and MetS, omitting the repeated SNPs, 173 variations were remained. Finally, results distinguished six of the most important genetic regions found to have strong association with MetS. Conclusion: Identifying major genes that are responsible for the metabolic syndrome may improve the medical care for treating individuals with metabolic syndrome, and eventually may lead to personalized medicine in which treatment is tailored genetically to the patient’s needs. The present candidate regions is a respectable start to replicate genetic studies in large affected Iranian individual which we hope leads us to improve our medical care in this field.</p> مطالعه قند و لیپید تهران, سندرم متابولیک, ژنتیک, تغییر تک نوکلئوتیدی, ایران Tehran Lipid and Glucose Study, metabolic syndrome, genetic, single nucleotide polymorphism, Iran 225 234 http://ijdld.tums.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-1-125&slc_lang=fa&sid=1 Maryam Sadat Daneshpour مریم السادات دانشپور daneshpour@yahoo.com Yes 1. Cellular and Molecular Endocrine Research Center, Research Institute for endocrine sciences Shahid Beheshti University of Medical Sciences مرکز تحقیقات سلولی و ملکولی، پژوهشکده علوم غدد درون ریز و متابولیسم Bahareh Sedaghatikhayat بهاره صداقتی خیاط No 1. Cellular and Molecular Endocrine Research Center, Research Institute for endocrine sciences Shahid Beheshti University of Medical Sciences مرکز تحقیقات سلولی و ملکولی، پژوهشکده علوم غدد درون ریز و متابولیسم Mehdi Hedayati مهدی هدایتی No 1. Cellular and Molecular Endocrine Research Center, Research Institute for endocrine sciences Shahid Beheshti University of Medical Sciences مرکز تحقیقات سلولی و ملکولی، پژوهشکده علوم غدد درون ریز و متابولیسم Fereidoun Azizi فریدون عزیزی No 2. Endocrine Research Center, Research Institute for Endocrine Sciences, Shahid Beheshti University of Medical Sciences مرکز تحقیقات غدد درون ریز و متابولیسم، پژوهشکده علوم غدد درون ریز و متابولیسم