fa بررسی ارتباط پلی‌مورفیسم C677T ژن متیلن تتراهیدروفولات ردکتاز با نفروپاتی دیابتی تخصصي Special پژوهشي Research <strong><span style="color:black;"><span style="font-family:b lotus;"><span style="font-size:12.0pt;">مقدمه:</span></span></span></strong><span style="color:black;"><span style="font-family:b lotus;"><span style="font-size:12.0pt;">نفروپاتی دیابتی یکی ازمهم‌ترین عوارض میکروواسکولار دیابت است. دیابت یک اختلال متابولیک بوده که هایپرگلایسمی مزمن مهم‌ترین علامت آن است که منجر به اختلال در کلیه، و در نهایت از دست دادن کامل عملکرد کلیه می‌شود. ژن متیلن تتراهیدروفولات ردکتاز به‌عنوان یکی از ژن‌های کاندید در نفروپاتی دیابتی مطرح شده است. پلی‌مورفیسم </span></span></span><span dir="LTR"><span style="color:black;"><span style="font-family:times new roman,serif;"><span style="font-size:10.0pt;">C677T</span></span></span></span><span style="color:black;"><span style="font-family:b lotus;"><span style="font-size:12.0pt;"> در این ژن منجر به کاهش عملکرد کاتالیتیکی آنزیم متیلن تتراهیدروفولات ردکتاز و افزایش سطوح هموسیستئین پلاسما می‌شود. هدف از این مطالعه بررسی ارتباط پلی‌مورفیسم </span></span></span><span dir="LTR"><span style="color:black;"><span style="font-family:times new roman,serif;"><span style="font-size:10.0pt;">C677T</span></span></span></span><span style="color:black;"><span style="font-family:b lotus;"><span style="font-size:12.0pt;"> با نفروپاتی دیابتی می‌باشد.</span></span></span><br> <strong><span style="color:black;"><span style="font-family:b lotus;"><span style="font-size:12.0pt;">روش‌ها:</span></span></span></strong><span style="color:black;"><span style="font-family:b lotus;"><span style="font-size:12.0pt;">این مطالعه از نوع مورد و شاهد بوده و در سه گروه 300 نفری شامل گروه مبتلا به دیابت نوع 2 و نفروپاتی (104</span></span></span><span dir="LTR"><span style="color:black;"><span style="font-family:times new roman,serif;"><span style="font-size:10.0pt;">N=</span></span></span></span><span style="color:black;"><span style="font-family:b lotus;"><span style="font-size:12.0pt;">)، مبتلا به دیابت نوع دو و بدون نفروپاتی (100</span></span></span><span dir="LTR"><span style="color:black;"><span style="font-family:times new roman,serif;"><span style="font-size:10.0pt;">N=</span></span></span></span><span style="color:black;"><span style="font-family:b lotus;"><span style="font-size:12.0pt;">) و کنترل (افراد سالم) (96</span></span></span><span dir="LTR"><span style="color:black;"><span style="font-family:times new roman,serif;"><span style="font-size:10.0pt;">N=</span></span></span></span><span style="color:black;"><span style="font-family:b lotus;"><span style="font-size:12.0pt;">) می‌باشد. پلی‌مورفیسم </span></span></span><span dir="LTR"><span style="color:black;"><span style="font-family:times new roman,serif;"><span style="font-size:10.0pt;">C677T</span></span></span></span><span style="color:black;"><span style="font-family:b lotus;"><span style="font-size:12.0pt;"> ژن </span></span></span><span dir="LTR"><span style="color:black;"><span style="font-family:times new roman,serif;"><span style="font-size:10.0pt;">MTHFR</span></span></span></span><span style="color:black;"><span style="font-family:b lotus;"><span style="font-size:12.0pt;"> با استفاده از روش</span></span></span><span dir="LTR"><span style="color:black;"><span style="font-family:times new roman,serif;"><span style="font-size:10.0pt;">PCR-RFLP</span></span></span></span><span style="color:black;"><span style="font-family:b lotus;"><span style="font-size:12.0pt;"> مورد ارزیابی قرار گرفت. </span></span></span><span style="color:black;"><span style="font-family:b lotus;"><span style="font-size:12.0pt;">فاکتورهای بیوشیمیایی نیز در افراد مورد مطالعه اندازه‌گیری شد.</span></span></span><br> <strong><span style="color:black;"><span style="font-family:b lotus;"><span style="font-size:12.0pt;">یافته‌ها:</span></span></span></strong><span style="color:black;"><span style="font-family:b lotus;"><span style="font-size:12.0pt;"> نتایج حاصل از مطالعه نشان می‌دهد که </span></span></span><span style="color:black;"><span style="font-family:b lotus;"><span style="font-size:12.0pt;">میان فراوانی </span></span></span><span style="color:black;"><span style="font-family:b lotus;"><span style="font-size:12.0pt;">ژنوتیپی </span></span></span><span style="color:black;"><span style="font-family:b lotus;"><span style="font-size:12.0pt;">گروه دیابتی مبتلا به نفروپاتی و گروه دیابتی بدون نفروپاتی اختلاف معنی‌دار وجود دارد (02/0</span></span></span><em><span dir="LTR"><span style="color:black;"><span style="font-family:times new roman,serif;"><span style="font-size:10.0pt;">P</span></span></span></span></em><span dir="LTR"><span style="color:black;"><span style="font-family:times new roman,serif;"><span style="font-size:10.0pt;">=</span></span></span></span><span style="color:black;"><span style="font-family:b lotus;"><span style="font-size:12.0pt;">،9/0-3/0</span></span></span><span dir="LTR"><span style="color:black;"><span style="font-family:times new roman,serif;"><span style="font-size:10.0pt;">CI:</span></span></span></span><span style="color:black;"><span style="font-family:b lotus;"><span style="font-size:12.0pt;">، 5/0</span></span></span><span dir="LTR"><span style="color:black;"><span style="font-family:times new roman,serif;"><span style="font-size:10.0pt;">OR:</span></span></span></span><span style="color:black;"><span style="font-family:b lotus;"><span style="font-size:12.0pt;">). بین فراوانی اللی در دو گروه دیابتی مبتلا به نفروپاتی و دیابتی بدون نفروپاتی</span></span></span> <span style="color:black;"><span style="font-family:b lotus;"><span style="font-size:12.0pt;">از نظر آماری تفاوت معنی‌دار وجود دارد (013/0</span></span></span><em><span dir="LTR"><span style="color:black;"><span style="font-family:times new roman,serif;"><span style="font-size:10.0pt;">P</span></span></span></span></em><span dir="LTR"><span style="color:black;"><span style="font-family:times new roman,serif;"><span style="font-size:10.0pt;">=</span></span></span></span><span style="color:black;"><span style="font-family:b lotus;"><span style="font-size:12.0pt;">،740/2-123/1</span></span></span><span dir="LTR"><span style="color:black;"><span style="font-family:times new roman,serif;"><span style="font-size:10.0pt;">CI:</span></span></span></span><span style="color:black;"><span style="font-family:b lotus;"><span style="font-size:12.0pt;">، 754/1</span></span></span><span dir="LTR"><span style="color:black;"><span style="font-family:times new roman,serif;"><span style="font-size:10.0pt;">OR:</span></span></span></span><span style="color:black;"><span style="font-family:b lotus;"><span style="font-size:12.0pt;">).</span></span></span><br> <strong><span style="color:black;"><span style="font-family:b lotus;"><span style="font-size:12.0pt;">نتیجه‌گیری:</span></span></span></strong><span style="color:black;"><span style="font-family:b lotus;"><span style="font-size:12.0pt;">یافته‌ها نشان می‌دهد که بین پلی‌مورفیسم </span></span></span><span dir="LTR"><span style="color:black;"><span style="font-family:times new roman,serif;"><span style="font-size:10.0pt;">C677T</span></span></span></span> <span style="color:black;"><span style="font-family:b lotus;"><span style="font-size:12.0pt;">با نفروپاتی در بیماران مبتلا به دیابت نوع دو ارتباط وجود دارد. به بیان دیگر الل </span></span></span><span dir="LTR"><span style="color:black;"><span style="font-family:times new roman,serif;"><span style="font-size:10.0pt;">C</span></span></span></span><span style="color:black;"><span style="font-family:b lotus;"><span style="font-size:12.0pt;"> سبب استعداد ابتلا به نفروپاتی شده و الل </span></span></span><span dir="LTR"><span style="color:black;"><span style="font-family:times new roman,serif;"><span style="font-size:10.0pt;">T</span></span></span></span><span style="color:black;"><span style="font-family:b lotus;"><span style="font-size:12.0pt;"> دارای نقش حفاظتی در ابتلا به این بیماری می‌باشد.</span></span></span><br> &nbsp; <strong>Background:</strong> Diabetic Nephropathy is one of the main microvascular complications of diabetic mellitus. Methylenetetrahydrofolate Reductase (MTHFR) is one of the candidate genes of diabetic nephropathy. MTHFR (C677T) polymorphism reduces catalytic activity of MTHFR and leads to increase level of plasma homocysteine. The aim of this study was to evaluate the association of C677T polymorphism with diabetic nephropathy.<br> <strong>Methods: </strong>In this case control study, 300 individuals, including type 2 diabetes mellitus with diabetic nephropathy (N=104), diabetes mellitus patients without diabetic nephropathy (N=100) and controls (N=96) participated. The MTHFR genotype was determined using PCR-RFLP technique and biochemical parameters were measured.<br> <strong>Results: </strong>Genotype frequencies were significantly different between patients with diabetic nephropathy and diabetes mellitus without nephropathy (TT+CT vs CC; P=0.02,OR:0.5,CI:0.3-0.9).The allele frequency was also significantly different between diabetic nephropathy and diabetics mellitus without nephropathy(P=0.013,OR:1.754,CI:1.123-2.740).<br> <strong>Conclusion: </strong>These findings suggest that there is an association between C677T polymorphism and nephropathy in patients with type 2 diabetes. Allele C increase the risk of nephropathy, and T allele has a protective role in susceptibility to disease. نفروپاتی دیابتی, متیلن تتراهیدروفولات ردکتاز, پلی‌مورفیسم Diabetic nephropathy, Methylenetetrahydrofolate reductase, Polymorphism, rs1801133 157 163 http://ijdld.tums.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-410-2&slc_lang=fa&sid=1 Saeedeh Asgarbeik سعیده عسگربیک No Department of Cellular and Molecular Biology, Faculty of Biological Sciences, KharazmiUniversity, Tehran, Iran گروه علوم سلولی ومولکولی، دانشکده‌ی علوم زیستی دانشگاه خوارزمی Mahsa Mohammad amoli مهسا محمدآملی amolimm@tums.ac.ir Yes Metabolic Disorders Research Center, Endocrinology and Metabolism Molecular-Cellular Sciences Institute, Tehran University of Medical Sciences, Tehran, Iran مرکز تحقیقات اختلالات متابولیک، مرکز تحقیقات سلولی و مولکولی، پژوهشگاه علوم غدد و متابولیسم دانشگاه علوم پزشکی تهران Seyed Abdolhamid Angaji سید عبدالحمید انگجی No Department of Cellular and Molecular Biology, Faculty of Biological Sciences, KharazmiUniversity, Tehran, Iran گروه علوم سلولی ومولکولی، دانشکده‌ی علوم زیستی دانشگاه خوارزمی Farideh Razi فریده رضی No Diabetes Researcher Center, Endocrinology and Metabolism Clinical Sciences Institute, Tehran University of Medical Sciences, Tehran, Iran مرکز تحقیقات دیابت، پژوهشکده‌ی علوم بالینی غدد و متابولیسم دانشگاه علوم پزشکی تهران Ensieh Nasli esfahani انسیه نسلی اصفهانی No Diabetes Researcher Center, Endocrinology and Metabolism Clinical Sciences Institute, Tehran University of Medical Sciences, Tehran, Iran مرکز تحقیقات دیابت، پژوهشکده‌ی علوم بالینی غدد و متابولیسم دانشگاه علوم پزشکی تهران