Iranian Journal of Diabetes and Lipid Disorders
مجله دیابت و متابولیسم ایران
ijdld
Medical Sciences
http://ijdld.tums.ac.ir
1
admin
2345-4008
2345-4016
000
000
000
000
000
fa
jalali
1390
11
1
gregorian
2012
2
1
11
2
online
1
fulltext
fa
موتاسیونهای جدید در ولفرامین با نگاهی به ساختمان پروتیین
No title ###
عمومى
General
پژوهشي
Research
}
</style>
<!--stripped--> <strong>مقدمه:</strong> سندرم ولفرام یک اختلال ژنتیکی است که کیفییت زندگی افراد
مبتلا را تحت تأثیر قرار میدهد. به منظور پیشگیری و درمان آن درک بهتر پاتوژنز سندرم
ولفرام از طریق آنالیز محصولات حاصله از اختلال در ژن مسئول در ایجاد بیماری
(پروتین ولفرامین)کمک کننده میباشد.<br><strong>روشها:</strong> از 7 مورد بیمار با تشخیص سندرم ولفرام بر اساس علایم
کلینیکی و آزمایشگاهی خونگیری بعمل آمده و DNA از نمونه حاصله
استخراج گردید. تمامی ناحیه .اگزون 8 ژن WFS1
برای وجود موتاسیون با استفاده از روش PCR-Squencing
توالی یابی و سپس برای بررسی بیشتر موتاسیون های یافت شده با استفاده از روش مدل
سازی رایانهای تاثیر موتاسیون در سطح پروتئین بررسی شد.<br><strong>یافتهها:</strong> 5 موتاسیون موثر بر
ساختار پروتیین یافت شدند که از بین آنهاQ486X و E717K
قبلاً گزارش شده بودند ولی موتاسیونهای E752K,A684G,W588X
جدید بودند. از این بین موتاسیون E717K
که در بین سایر جمعیتها نادر به حساب میآید، در تمام بیماران مورد مطالعه کنونی
مشاهده گردید.<br><strong>نتیجهگیری:</strong> به نظر میرسد که مکانهای 684 و 752 در پروتیین ولفرامین
نقاط حساس برای موتاسیون باشند. با توجه به نتایج ذکر شده در فوق، وجود موتاسیون E717K را میتوان شناسهای برای سندرم ولفرام در جمعیت ایرانی
دانست.<br></p>
No Abstract ####
سندرم ولفرام,موتاسیون,آتروفی عصب اوپتیک
No keywords ###
138
147
http://ijdld.tums.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-25-58&slc_lang=fa&sid=1
آزاده
ابراهیم حبیبی