دوره 14، شماره 2 - ( 10-1393 )                   جلد 14 شماره 2 صفحات 141-144 | برگشت به فهرست نسخه ها


XML English Abstract Print


Download citation:
BibTeX | RIS | EndNote | Medlars | ProCite | Reference Manager | RefWorks
Send citation to:

Nourbakhsh M K, Hashemi dehkordi E, Fekri K, Nekoee A, Emadi A. MONGOLIAN SPOTS AND GANGLIOSIDOSIS GM1 DISEASE, A CASE REPORT AND LITERATURE REVIEW. ijdld. 2015; 14 (2) :141-144
URL: http://ijdld.tums.ac.ir/article-1-5352-fa.html
نوربخش محمد کاظم، هاشمی دهکردی الهام، فکری کیاوش، نکویی افسانه، عمادی عاطفه. لکه های مغولی و بیماری گانگلیوزیدوزیس نوع 1 (GM1) و مروری بر مقالات. مجله دیابت و متابولیسم ایران. 1393; 14 (2) :141-144

URL: http://ijdld.tums.ac.ir/article-1-5352-fa.html


1- گروه اطفال، بیمارستان ولیعصر(عج)، مجتمع بیمارستانی امام خمینی
2- گروه اطفال، مرکز آموزشی درمانی هاجر(س)
3- گروه اطفال، مرکز آموزشی درمانی هاجر(س) ، Afsaneh_ir2004@yahoo.com
چکیده:   (2545 مشاهده)

گانگلیوزیدوزیسGM1 یک اختلال ذخیره سازی لیپید به‌دلیل کمبود آنزیم &beta- گالاکتوزیداز لیزوزوم است. این کمبود منجر به تجمع گانگلیوزیدوزGM1 در لیزوزوم‌ها می‌شود، که نهایتاً منجر به تورم، آسیب سلولی و اختلال در عملکرد ارگان می‌شود. این بیماری یک اختلال نورودژنراتیو نادر می‌باشد. لکههای مغولی (ضایعات هیپرپیگمانته وسیع) وسیع یک نشانه بالینی در برخی از بیماری‌های متابولیک از جمله بیماری گانگلیوزیدوزیسGM1 نوع یک میباشد. هپاتومگالی، هیپوتونی، ادم، تشنج و ناهنجاری‌های اسکلتی و لکه ماکولای آلبالویی از جمله علائم دیگر این بیماری است. ما در این مقاله یک کودک 10 ماهه مبتلا به گانگلیوزیدوزیس GM1نوع یک که با لکههای مغولی وسیع به مرکز آموزشی درمانی هاجر(س) شهرکرد مراجعه کرده بود را گزارش میکنیم.

متن کامل [PDF 606 kb]   (1421 دریافت)    
نوع مطالعه: گزارش مورد | موضوع مقاله: عمومى
دریافت: ۱۳۹۴/۳/۹ | پذیرش: ۱۳۹۴/۳/۹ | انتشار: ۱۳۹۴/۳/۹

ارسال نظر درباره این مقاله : نام کاربری یا پست الکترونیک شما:
کد امنیتی را در کادر بنویسید

ارسال پیام به نویسنده مسئول


کلیه حقوق این وب سایت متعلق به مجله دیابت و متابولیسم ایران می باشد.

طراحی و برنامه نویسی : یکتاوب افزار شرق

© 2017 All Rights Reserved | Iranian Journal of Diabetes and Metabolism

Designed & Developed by : Yektaweb