دوره 11، شماره 2 - ( 11-1390 )
جلد 11 شماره 2 صفحات 147-138 |
برگشت به فهرست نسخه ها
Download citation:
BibTeX | RIS | EndNote | Medlars | ProCite | Reference Manager | RefWorks
Send citation to:
BibTeX | RIS | EndNote | Medlars | ProCite | Reference Manager | RefWorks
Send citation to:
No title ###. ijdld 2012; 11 (2) :138-147
URL: http://ijdld.tums.ac.ir/article-1-58-fa.html
URL: http://ijdld.tums.ac.ir/article-1-58-fa.html
ابراهیم حبیبی آزاده، محمدآملی مهسا، عباسی روشنک، عباسی فرزانه. موتاسیون‌های جدید در ولفرامین با نگاهی به ساختمان پروتیین. مجله دیابت و متابولیسم ایران. 1390; 11 (2) :138-147
1- مرکز تحقیقات غدد/ پژوهشکده علوم غدد و متابولیسم، دانشگاه علوم پزشکی تهران
2- مرکز تحقیقات غدد/ پژوهشکده علوم غدد و متابولیسم، دانشگاه علوم پزشکی تهرا ،f_abbasi@sina.tums.ac.ir
2- مرکز تحقیقات غدد/ پژوهشکده علوم غدد و متابولیسم، دانشگاه علوم پزشکی تهرا ،
چکیده: (5455 مشاهده)
}
مقدمه: سندرم ولفرام یک اختلال ژنتیکی است که کیفییت زندگی افراد
مبتلا را تحت تأثیر قرار می‌دهد. به منظور پیشگیری و درمان آن درک بهتر پاتوژنز سندرم
ولفرام از طریق آنالیز محصولات حاصله از اختلال در ژن مسئول در ایجاد بیماری
(پروتین ولفرامین)کمک کننده می‌باشد.
روش‌ها: از 7 مورد بیمار با تشخیص سندرم ولفرام بر اساس علایم کلینیکی و آزمایشگاهی خونگیری بعمل آمده و DNA از نمونه حاصله استخراج گردید. تمامی ناحیه .اگزون 8 ژن WFS1 برای وجود موتاسیون با استفاده از روش PCR-Squencing توالی یابی و سپس برای بررسی بیشتر موتاسیون های یافت شده با استفاده از روش مدل سازی رایانه‌ای تاثیر موتاسیون در سطح پروتئین بررسی شد.
یافته‌ها: 5 موتاسیون موثر بر ساختار پروتیین یافت شدند که از بین آنهاQ486X و E717K قبلاً گزارش شده بودند ولی موتاسیون‌های E752K,A684G,W588X جدید بودند. از این بین موتاسیون E717K که در بین سایر جمعیت‌ها نادر به حساب می‌آید، در تمام بیماران مورد مطالعه کنونی مشاهده گردید.
نتیجه‌گیری: به نظر می‌رسد که مکان‌های 684 و 752 در پروتیین ولفرامین نقاط حساس برای موتاسیون باشند. با توجه به نتایج ذکر شده در فوق، وجود موتاسیون E717K را می‌توان شناسه‌ای برای سندرم ولفرام در جمعیت ایرانی دانست.
روش‌ها: از 7 مورد بیمار با تشخیص سندرم ولفرام بر اساس علایم کلینیکی و آزمایشگاهی خونگیری بعمل آمده و DNA از نمونه حاصله استخراج گردید. تمامی ناحیه .اگزون 8 ژن WFS1 برای وجود موتاسیون با استفاده از روش PCR-Squencing توالی یابی و سپس برای بررسی بیشتر موتاسیون های یافت شده با استفاده از روش مدل سازی رایانه‌ای تاثیر موتاسیون در سطح پروتئین بررسی شد.
یافته‌ها: 5 موتاسیون موثر بر ساختار پروتیین یافت شدند که از بین آنهاQ486X و E717K قبلاً گزارش شده بودند ولی موتاسیون‌های E752K,A684G,W588X جدید بودند. از این بین موتاسیون E717K که در بین سایر جمعیت‌ها نادر به حساب می‌آید، در تمام بیماران مورد مطالعه کنونی مشاهده گردید.
نتیجه‌گیری: به نظر می‌رسد که مکان‌های 684 و 752 در پروتیین ولفرامین نقاط حساس برای موتاسیون باشند. با توجه به نتایج ذکر شده در فوق، وجود موتاسیون E717K را می‌توان شناسه‌ای برای سندرم ولفرام در جمعیت ایرانی دانست.
ارسال پیام به نویسنده مسئول
| بازنشر اطلاعات | |
 |
این مقاله تحت شرایط Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0 International License قابل بازنشر است. |
