دوره 11، شماره 2 - ( 11-1390 )                   جلد 11 شماره 2 صفحات 138-147 | برگشت به فهرست نسخه ها


XML English Abstract Print


Download citation:
BibTeX | RIS | EndNote | Medlars | ProCite | Reference Manager | RefWorks
Send citation to:

No title ###. ijdld. 2012; 11 (2) :138-147
URL: http://ijdld.tums.ac.ir/article-1-58-fa.html
ابراهیم حبیبی آزاده، محمدآملی مهسا، عباسی روشنک، عباسی فرزانه. موتاسیون‌های جدید در ولفرامین با نگاهی به ساختمان پروتیین. مجله دیابت و متابولیسم ایران. 1390; 11 (2) :138-147

URL: http://ijdld.tums.ac.ir/article-1-58-fa.html


1- مرکز تحقیقات غدد/ پژوهشکده علوم غدد و متابولیسم، دانشگاه علوم پزشکی تهران
2- مرکز تحقیقات غدد/ پژوهشکده علوم غدد و متابولیسم، دانشگاه علوم پزشکی تهرا ، f_abbasi@sina.tums.ac.ir
چکیده:   (2087 مشاهده)
} مقدمه: سندرم ولفرام یک اختلال ژنتیکی است که کیفییت زندگی افراد مبتلا را تحت تأثیر قرار می‌دهد. به منظور پیشگیری و درمان آن درک بهتر پاتوژنز سندرم ولفرام از طریق آنالیز محصولات حاصله از اختلال در ژن مسئول در ایجاد بیماری (پروتین ولفرامین)کمک کننده می‌باشد.
روش‌ها: از 7 مورد بیمار با تشخیص سندرم ولفرام بر اساس علایم کلینیکی و آزمایشگاهی خونگیری بعمل آمده و DNA از نمونه حاصله استخراج گردید. تمامی ناحیه .اگزون 8 ژن WFS1 برای وجود موتاسیون با استفاده از روش PCR-Squencing توالی یابی و سپس برای بررسی بیشتر موتاسیون های یافت شده با استفاده از روش مدل سازی رایانه‌ای تاثیر موتاسیون در سطح پروتئین بررسی شد.
یافته‌ها: 5 موتاسیون موثر بر ساختار پروتیین یافت شدند که از بین آنهاQ486X  و E717K قبلاً گزارش شده بودند ولی موتاسیون‌های E752K,A684G,W588X جدید بودند. از این بین موتاسیون E717K که در بین سایر جمعیت‌ها نادر به حساب می‌آید، در تمام بیماران مورد مطالعه کنونی مشاهده گردید.
نتیجه‌گیری: به نظر می‌رسد که مکان‌های 684 و 752 در پروتیین ولفرامین نقاط حساس برای موتاسیون باشند. با توجه به نتایج ذکر شده در فوق، وجود موتاسیون E717K را می‌توان شناسه‌ای برای سندرم ولفرام در جمعیت ایرانی دانست.

متن کامل [PDF 509 kb]   (569 دریافت)    
نوع مطالعه: پژوهشي | موضوع مقاله: عمومى
دریافت: ۱۳۹۰/۴/۱۲ | پذیرش: ۱۳۹۰/۷/۱۷ | انتشار: ۱۳۹۲/۸/۴

ارسال نظر درباره این مقاله : نام کاربری یا پست الکترونیک شما:
کد امنیتی را در کادر بنویسید

ارسال پیام به نویسنده مسئول


کلیه حقوق این وب سایت متعلق به مجله دیابت و متابولیسم ایران می باشد.

طراحی و برنامه نویسی : یکتاوب افزار شرق

© 2017 All Rights Reserved | Iranian Journal of Diabetes and Metabolism

Designed & Developed by : Yektaweb