دوره 14، شماره 2 - ( 10-1393 )                   جلد 14 شماره 2 صفحات 144-141 | برگشت به فهرست نسخه ها

XML English Abstract Print

Download citation:
BibTeX | RIS | EndNote | Medlars | ProCite | Reference Manager | RefWorks
Send citation to:
Nourbakhsh M K, Hashemi dehkordi E, Fekri K, Nekoee A, Emadi A. MONGOLIAN SPOTS AND GANGLIOSIDOSIS GM1 DISEASE, A CASE REPORT AND LITERATURE REVIEW. ijdld 2015; 14 (2) :141-144
URL: http://ijdld.tums.ac.ir/article-1-5352-fa.html
نوربخش محمد کاظم، هاشمی دهکردی الهام، فکری کیاوش، نکویی افسانه، عمادی عاطفه. لکه های مغولی و بیماری گانگلیوزیدوزیس نوع 1 (GM1) و مروری بر مقالات. مجله دیابت و متابولیسم ایران. 1393; 14 (2) :141-144

URL: http://ijdld.tums.ac.ir/article-1-5352-fa.html

لکه های مغولی و بیماری گانگلیوزیدوزیس نوع 1 (GM1) و مروری بر مقالات
محمد کاظم نوربخش1 ، الهام هاشمی دهکردی2 ، کیاوش فکری2 ، افسانه نکویی* 3، عاطفه عمادی2
1- گروه اطفال، بیمارستان ولیعصر(عج)، مجتمع بیمارستانی امام خمینی
2- گروه اطفال، مرکز آموزشی درمانی هاجر(س)
3- گروه اطفال، مرکز آموزشی درمانی هاجر(س) ، Afsaneh_ir2004@yahoo.com
چکیده:   (8767 مشاهده)

گانگلیوزیدوزیسGM1 یک اختلال ذخیره سازی لیپید به‌دلیل کمبود آنزیم &beta- گالاکتوزیداز لیزوزوم است. این کمبود منجر به تجمع گانگلیوزیدوزGM1 در لیزوزوم‌ها می‌شود، که نهایتاً منجر به تورم، آسیب سلولی و اختلال در عملکرد ارگان می‌شود. این بیماری یک اختلال نورودژنراتیو نادر می‌باشد. لکههای مغولی (ضایعات هیپرپیگمانته وسیع) وسیع یک نشانه بالینی در برخی از بیماری‌های متابولیک از جمله بیماری گانگلیوزیدوزیسGM1 نوع یک میباشد. هپاتومگالی، هیپوتونی، ادم، تشنج و ناهنجاری‌های اسکلتی و لکه ماکولای آلبالویی از جمله علائم دیگر این بیماری است. ما در این مقاله یک کودک 10 ماهه مبتلا به گانگلیوزیدوزیس GM1نوع یک که با لکههای مغولی وسیع به مرکز آموزشی درمانی هاجر(س) شهرکرد مراجعه کرده بود را گزارش میکنیم.

واژه‌های کلیدی: بتا گالاکتوزیداز، گانگلیوزیدوزیس نوع یکGM1، لکههای مغولی(mongolian spots)، اختلالات ذخیره
متن کامل [PDF 606 kb]   (6609 دریافت)    
نوع مطالعه: گزارش مورد | موضوع مقاله: عمومى
دریافت: 1394/3/9 | پذیرش: 1394/3/9 | انتشار: 1394/3/9
ارسال نظر درباره این مقاله : نام کاربری یا پست الکترونیک شما:
CAPTCHA
ارسال پیام به نویسنده مسئول

بازنشر اطلاعات
Creative Commons License این مقاله تحت شرایط Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0 International License قابل بازنشر است.

کلیه حقوق این وب سایت متعلق به مجله دیابت و متابولیسم ایران می‌باشد.

طراحی و برنامه نویسی: یکتاوب افزار شرق

© 2024 , Tehran University of Medical Sciences, CC BY-NC 4.0

Designed & Developed by: Yektaweb